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科学家发现新致病基因 揭示癫痫新的致病机理

广州医科大学廖卫平教授团队发现新的人类致病基因,该原创性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”近日在神经科学顶级期刊《Brain》发表。该研究通过对中国446例癫痫患者进行三人组全外显子测序,发现8个家系携带UNC13B基因突变,功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因。癫痫是最常见的神经系统疾病,该项研究不仅仅是发现部分性癫痫新的致病基因,更为重要的是对揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。

基因变异与人类疾病密切相关,人类基因组编码蛋白基因约20000个。早期研究主要根据孟德尔遗传学说,通过大家系来寻找罕见病的致病基因。目前已发现3000多个相关致病基因。随着时间的推移,绝大多数罕见病以及大家系的致病基因已经被科学家们成功挖掘,所以通过该方法再发现新的致病基因的可能性越来越小。廖卫平教授根据多年基因研究经验,在总结分析了人类基因组20000多个基因功能特点的基础上,提出了基因的量依赖学说,即生命个体对不同基因的依赖量(需求量)不同。在此理论基础上,廖卫平教授研究团队通过三人组(先证者、父亲和母亲)的全外显子组测序技术,分析患者与父母基因的差别,并根据基因依赖量的不同,设计出不同的分析模式,进行致病基因筛查。对于发现的新的侯选基因,再进一步从临床证据和基础研究来证实基因的致病性。通过该研究方法,廖卫平教授团队成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因。

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