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浙江13人确诊“庞贝病” 心肌肥厚的婴儿及呼吸乏力、身体消瘦的成人需警惕 

2020-01-20 10:57 |据《浙江老年报》

即使在白天,黄女士(化名)依然呼吸机不离身,拿掉几分钟,就会气喘吁吁。30岁的陈先生(化名)比同龄人瘦不少,一年需要近200万元药费才能维持生命。3岁的星星(化名)乖巧活泼,但命运和他开了个不小的玩笑,在接受治疗前,小心脏被挤成一条缝,血液进出困难。他们,有共同的名字——庞贝病(一种罕见病)患者。截至目前,我省纳入庞贝病登记系统的人数有13位。近日,记者倾听了医生和他们的讲述,了解庞贝病的故事。

呼吸机成了身体一部分

“我连一个仰卧起坐都做不起来,特别容易感冒,整个人无比乏力。”因为长期戴着呼吸面罩,患者黄女士脸上留下深深的印痕。如今,呼吸机成了她身体的一部分,是她延续生命的必需品。

无独有偶,28岁的病友陈先生是IT行业的,身高1.68米,体重仅有43公斤。小陈当年高考时,肝功能异常,没查出原因,到后来指标一直不好。2014年,大学毕业后那段时间,他总是觉得乏力,爬楼梯气喘吁吁,抵抗力下降,经常感冒还引起肺炎。他辗转多家医院看过呼吸内科、感染科、骨科等,也都没有查出真正原因。直到2017年,他在上海的一家大医院做了基因检测后,被确诊为患上庞贝病。

小陈告诉记者,他所使用的酶替代药物全自费,一年要花近200万,如果不服药,只能看着自己一天天衰弱下去。浙大二院神经内科医生罗巍告诉记者,目前药物未进医保,对于需要终身用药的患者来说,是巨大的负担。

小婴儿的“心脏杀手”

浙江大学医学院附属儿童医院心内科章毅英教授记得,前年有一个两个多月大的婴儿,首诊时就被怀疑是庞贝病。但孩子家人辗转多家医院,犹豫不决,最后孩子没了,当天还是大年初一。“之后的检测报告证实了我们的推断,但为时已晚。”

章教授告诉记者,婴儿型庞贝病被称为小婴儿的“心脏杀手”,极其凶险。他们科室从2017年开始,每年都能确诊两位庞贝病小患者,基本是通过基因检测等手段查出来的,最小的确诊时只有1个多月。遗憾的是,目前,只有一个进行酶替代治疗的孩子还正常生活着。

“这个病最直接的表现是肌无力,但这点在小婴儿身上很难显现,增加了识别难度。”章毅英说,如果确诊的孩子在一岁之内不进行治疗,生命很快就会凋谢。多数小孩是呼吸无力以后,造成肺炎就诊时查出来的。他们心胸比例极不协调,心脏浑圆,从心脏B超上看,心肌比成人还要肥厚,将心脏挤成一条缝。

在我国,庞贝病发病率在1/5万左右。按照这个比例,我省每年可能有二三十个新增婴儿病例。章毅英提醒,如果婴儿手脚不太动,哭声也很轻,舌头特别大,就要引起重视了。目前,酶学检测、肌肉活检以及基因检测是主要的确诊方法。


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